Un gruppo di Genetisti della Città della Salute e Scienza di Torino ha portato a termine gli studi che conduceva ormai da tempo sulla scoperta di una malattia ereditaria.
Partendo dall’identificazione di un gene mutato che causa ritardo mentale ed atassia ( disturbo della progressiva perdita del tono muscolare e del movimento). Sono più di 7.000 le malattia ereditarie causate da deficit del D.N.A , grazie però alle tecniche di indagine della medicina e delle neuroscienze è possibile rintracciarne dei sintomi patologici primari ed progettare un immediato intervento terapeutico.
Nonostante le avanguardie raggiunte questa patologia non possiede ancora un nome specifico poiché é stata riscontrata su una sola paziente la quale presentava atassia, ritardo mentale, un’alterazione dello sviluppo dei movimenti e del cervelletto con conseguente deficit del sistema cognitivo.
Grazie al gruppo di giovani ricercatori é stato possibile individuare le cause genetiche alla base dell’evento patogeno, potendo così delimitare le caratteristiche fenotipiche che lo contraddistinguono.
Per la sua, fortunatamente bassa incidenza , questa malattia genetica é stata definita rara e la pubblicazione di questa scoperta é avvenuta sulla prestigiosa rivista : ” Journal of Medical Genetics” e condotta presso il centro regionale di genetica a Torino.La coordinazione é stata guidata dal Professor. alfredo Brusco e dalla biologa Eleonora di Gregorio. Questo lavoro permette di delineare ancor meglio la conoscenza sulle basi genetiche dell’uomo e del suo funzinamento al fine di utilizzare le tecniche in possesso dal mondo scientifico per debellarle o progettare interventi specifici.
I ricercatori dichiarano di continuare a lavorare su tale scoperta perchè ipotizzano che questa malformazione genetica sia responsabile di altri disturbi cognitivi e altre forme di ritardo mentale. Diamo voce alla scienza che aiuta i meno fortunati!
di Sofia Diana